Tipos de hemofilia

Identificamos con Hemofilia el déficit de factor VIII y factor IX:

  • Hemofilia A (Factor VIII): El tipo más común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 varón por cada 5 000 nacidos.
  • Hemofilia B (Factor IX): También llamada enfermedad de Christmas, es el tipo menos común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 varón por cada 30 000 nacidos.

Portadoras: Por cada varón afectado de hemofilia hay una media de 4 portadoras en la familia.

SÍNTOMAS

La manifestación más común y característica de la hemofilia, es la tendencia a las hemorragias, siendo esta la pérdida de sangre.
La hemorragia se puede clasificar en:

  • Interna: Se producen dentro de las articulaciones y los músculos (rodillas, los codos, y los tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla).
    Las hemorragias internas ocurren con mayor frecuencia que las externas, pero éstas no siempre son apreciables.
  • Externa: Se produce por un orificio natural del cuerpo (como la nariz, boca, oídos, etc.) o a través de una herida.

Las hemorragias repetidas a parte de dolor, pueden causar otros problemas de salud como la artritis.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor.
La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII.
La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.
Según la cantidad de factor deficitario en el factor VIII o IX se pueden establecer los grados de severidad.

Nivel Porcentaje de actividad
normal de factor en la sangre
Número de unidades internacionales
(UI) por mililitro (ml)
de sangre entera
Rango normal 50%-150% 0.50–1.5 IU
Hemofilia leve 5%-40% 0.05–0.40 IU
Hemofilia moderada 1%-5% 0.01­–0.05 IU
Hemofilia severa por debajo del 1% por debajo del 0.01 IU

Las manifestaciones hemorrágicas están en relación con la gravedad de la hemofilia.

Las personas con hemofilia leve por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Podrían nunca llegar a tener un problema de sangrado.

Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, sobre una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo tras una cirugía, una lesión seria, o procedimientos odontológicos. Rara vez, sangran sin que haya un motivo claro.

Las personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.

En el caso de las portadoras, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).