¿Cómo se transmite?

Hemofilia es una enfermedad hereditaria. La herencia genética de la hemofilia se asocia al cromosoma X. En el hombre, al tener sólo un cromosoma X (XY) si éste está dañado, sufrirá la enfermedad ya que su otro cromosoma, el Y, no tiene capacidad para producir factor VIII/IX.

En la mujer, se poseen dos cromosomas XX. Aunque uno de los dos cromosomas sea portador de una anomalía, se producirá factor VIII o factor IX gracias a la existencia de otro cromosoma X normal. En este caso nos encontramos con una mujer portadora de la enfermedad, que puede tener niveles de factor inferiores a los normales, pero no manifiesta la enfermedad.

Los hombres no pueden ser meros portadores, si su cromosoma X está dañado, padecen la enfermedad. En el caso más frecuente de mujeres sanas y hombre con hemofilia, la descendencia nunca padecerá la enfermedad, aunque las mujeres serán todas portadoras.